Familiäre Hypercholesterinämie - eine unterdiagnostizierte Ursache von Herz-Kreislauf-Erkrankungen

Kurzbeschreibung des Forschungsprojekts

Ein erhöhter Plasmacholesterinspiegel ist der Hauptrisikofaktor für die Entwicklung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen mit potenziell tödlichem Ausgang, einschließlich Herzinfarkt und Schlaganfall. Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine häufige autosomal-dominant vererbte Krankheit, die zu erhöhten LDL-Cholesterinwerten und damit zu frühen kardiovaskulären Ereignissen führt. Die Krankheit verläuft häufig klinisch unauffällig und bleibt daher trotz ihrer hohen Prävalenz lange Zeit unbemerkt und unbehandelt. In den letzten Jahren wurden erhebliche Anstrengungen unternommen, um die Krankheit frühzeitig zu diagnostizieren und rechtzeitig zu behandeln, einschließlich verschiedener Screening-Methoden. Zur Behandlung der FH wurden verschiedene therapeutische Ansätze mit unterschiedlichem Erfolg eingesetzt. Das geringe Bewusstsein für FH, das Fehlen systemischer Screening-Programme, die niedrigen Diagnoseraten, der klinisch unauffällige Krankheitsverlauf und die geringe Compliance bei der lebenslangen Behandlung stellen jedoch nach wie vor eine große Herausforderung bei der Behandlung der Krankheit dar.